Ionis Pharmaceuticals, Inc. y Ambry Genetics están trabajando juntos para ofrecer pruebas genéticas confidenciales y asesoramiento genético confidencial sin costo a pacientes a través del programa de pruebas genéticas hATTR Compass. El programa está orientado a personas con sospecha de tener amiloidosis ATTR hereditaria con polineuropatía y también a personas con antecedentes familiares de amiloidosis ATTR hereditaria.
El programa hATTR Compass está disponible para pacientes mayores de 18 años de edad que tengan síntomas consistentes con amiloidosis ATTR hereditaria con polineuropatía así como también personas con antecedentes familiares de amiloidosis ATTR hereditaria.
hATTR Compass es un programa de pruebas genéticas sin costo operado a través de Ionis Pharmaceuticals y Ambry Genetics. Ambry Genetics no comparte información de carácter personal de ningún paciente.
El programa de pruebas genéticas hATTR Compass™ está diseñado para:
- Ayudar a acelerar o confirmar el diagnóstico de amiloidosis ATTR hereditaria con polineuropatía.
- Prestar apoyo y recursos a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud durante todo el proceso de pruebas genéticas.
- Empoderar a los pacientes y a los profesionales al cuidado de su salud para que puedan tomar las decisiones mejor fundadas sobre su atención médica.
¿Quiénes son elegibles?
El programa hATTR Compass está disponible para pacientes mayores de 18 años de edad que tengan síntomas consistentes con amiloidosis ATTR hereditaria con polineuropatía así como también personas con antecedentes familiares de amiloidosis ATTR hereditaria.
¿Cuál es la prueba que se adapta a su paciente?
Prueba de un solo gen para TTR. Seleccione esta prueba para confirmar un presunto diagnóstico.
Panel de 92 genes dirigido a pacientes que tienen fenotipos mixtos, incluyendo amiloidosis ATTR hereditaria. Seleccione esta prueba para realizar una evaluación genética integral de pacientes con un fenotipo mixto.
Panel de 81 genes dirigido a pacientes con neuropatías hereditarias, incluyendo amiloidosis ATTR hereditaria. Seleccione esta prueba para realizar una evaluación genética integral de sus pacientes con neuropatías.
Asesoramiento genético patrocinado
Contamos con asesores genéticos sin cargo para proporcionar asesoramiento a sus pacientes antes y después de la prueba. Los asesores genéticos pertenecen a un servicio de asesoramiento genético externo que trabaja con el programa hATTR Compass y están capacitados para ayudar a los pacientes a transitar los aspectos sociales y emocionales de las pruebas genéticas. Durante el asesoramiento previo a hacerse la prueba, un asesor genético estará disponible por teléfono para hablar sobre los beneficios, limitaciones e implicancias de las pruebas genéticas para su paciente. Durante el asesoramiento después de hacerse la prueba, un asesor genético estará disponible por teléfono para ayudar a su paciente a interpretar su resultado y las posibles implicancias para el/la paciente y su familia. Si se les solicita, los asesores genéticos pueden repasar las opciones de tratamiento disponibles y proporcionar recursos adicionales. Si a su paciente le interesa recibir este servicio confidencial, no olvide indicar en el formulario de pedido que su paciente quisiera recibir asesoramiento antes y/o después de la prueba. Si se indica, un representante de servicio al cliente se pondrá en contacto con su paciente para coordinar la(s) sesión(es) de asesoramiento designada(s).
¿Qué es el asesoramiento genético?
¿Cómo inscribo a mi paciente?
- Pida un kit de toma de muestra: Haga clic en el botón Pedir un kit de toma de muestra a la derecha. Con cada kit se enviará un formulario de pedido personalizado.
- Tome las muestras: Use el kit de prueba genética de hATTR Compass que recibió por correo o coordine con un representante de Ambry para tomar la muestra de ADN en sangre o saliva de su paciente. Complete el formulario de requisición de prueba que viene con el kit. Consejo: No olvide indicar si su paciente quisiera recibir asesoramiento genético confidencial en el formulario de pedido.
- Envíe la muestra de ADN para su análisis: Envíe el kit de hATTR Compass para que se haga el análisis de ADN junto con el formulario de requisición de prueba siguiendo las instrucciones de envío por correo proporcionadas en su kit.
- Reciba el resultado: El resultado de su paciente se le enviará en 2 a 4 semanas. Consejo: Los asesores genéticos de Ambry están disponibles para ayudarle a interpretar el resultado de la prueba. Si necesita asistencia, comuníquese al teléfono +1 949-900-5500.
- Haga un plan: Trabaje con su paciente para hacer un plan de gestión de atención médica basado en el resultado de su prueba. Consejo: Si quisiera ver más información sobre amiloidosis ATTR hereditaria, ingrese aquí www.hATTRGuide.com.
Estamos aquí para ayudarle en cada etapa del proceso. Si tiene alguna pregunta sobre el programa hATTR Compass, contáctenos al +1 949-900-5500.
El programa hATTR Compass en este momento está disponible en Estados Unidos, Canadá y Puerto Rico. Si bien Ionis proporciona apoyo financiero para este programa, todas las pruebas y servicios son privados y realizados por terceros independientes.
Ionis no recibe información sobre usted o el resultado de su prueba en ningún momento.
Cómo pedir una prueba
Envíe un formulario de solicitud de prueba (FSP) impreso
AmbryPort® (portal de pedidos en línea)
Inicie sesión
o
cree una cuenta
- Descargue el FSP personalizado
- Complete el FSP
- Tome la muestra de ADN del paciente (sangre o saliva)*
- Envíe el kit de presentación de muestra, junto con el FSP completado, usando el sobre de FedEx prepagado
- Reciba su informe protegido a través de AmbryPort, fax o correo electrónico
* También puede enviar un kit para muestra de saliva directamente al domicilio de su paciente para que envíe su muestra de saliva. Simplemente marque la casilla "Enviar kit a paciente" en el FSP. Le enviaremos un kit a su paciente tan pronto como recibamos su FSP.
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"hATTR"
en la casilla Código de socio en la sección de información del paciente
Seleccione la prueba correspondiente para su paciente. No olvide marcar si desea asesoramiento genético antes y/o después de la prueba
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Estamos aquí para ayudarle en cada etapa del proceso. Si tiene alguna pregunta sobre el programa hATTR Compass, contáctenos al +1 949-900-5500.