Akcea Therapeutics y Ambry Genetics se asocian para ofrecer análisis genéticos y asesoramiento en genética de manera anónima, confidencial y sin costo alguno a pacientes que sospechan que tienen amiloidosis hATTR o que se les ha diagnosticado clínicamente la enfermedad.

El Programa hATTR Compass está diseñado para:

  • Ayudar a acelerar o confirmar el diagnóstico de amiloidosis hATTR
  • Proporcionar apoyo y recursos a pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios durante todo el proceso de análisis genético
  • Capacitar a los pacientes y a sus profesionales sanitarios para que tomen decisiones con la mayor información respecto de su atención médica

¿Quiénes reúnen los requisitos para participar en el programa?

El Programa hATTR Compass está disponible para pacientes de 18 años o más que tienen antecedentes familiares de amiloidosis hATTR. Si no hay antecedentes familiares, el paciente debe tener al menos dos manifestaciones o síntomas clínicos relacionados con la amiloidosis hATTR.

¿Qué prueba es la adecuada para su paciente?

Prueba para detectar amiloidosis ATTR

Prueba de gen único de TTR. Seleccione esta prueba para confirmar un diagnóstico presuntivo

Descripción
CardioNext

Prueba que abarca 92 genes para pacientes con cardiomiopatías, incluida la amiloidosis hATTR. Seleccione esta prueba para realizar una evaluación genética integral de sus pacientes con cardiomiopatías.

Descripción
NeuropathySelect*

Prueba que abarca 80 genes para pacientes con neuropatías hereditarias, incluida la amiloidosis hATTR. Seleccione esta prueba para realizar una evaluación genética integral de sus pacientes con neuropatías.

Descripción

* Disponible en centros seleccionados. Comuníquese con Ambry para obtener más información.

Asesoramiento genético patrocinado

Los asesores en genética están disponibles para que su paciente los consulte sin costo alguno durante el asesoramiento previo y posterior a la prueba. Los asesores en genética en PWNHeath (socio independiente que trabaja en el Programa Compass hATTR) están capacitados para ayudar a los pacientes a explorar los aspectos sociales y emocionales de las pruebas genéticas. Durante el asesoramiento previo a la prueba, un asesor en genética estará disponible por teléfono para analizar con su paciente los beneficios, las limitaciones y las implicaciones de las pruebas genéticas. Durante el asesoramiento genético posterior a la prueba, un asesor en genética estará disponible por teléfono para ayudar a su paciente a interpretar los resultados y las implicaciones potenciales para el paciente y su familia. Si se solicita, los asesores en genética pueden evaluar las opciones de tratamiento disponibles y proporcionar recursos adicionales. Si su paciente está interesado en este servicio confidencial, asegúrese de indicar en el formulario de pedidos si a su paciente le gustaría recibir asesoramiento antes y después de la prueba. Si se indica, un representante de servicio al cliente se pondrá en contacto con su paciente para programar la o las sesiones de asesoramiento designadas.

¿Qué es el asesoramiento genético?

¿Cómo inscribo a mi paciente?

  1. Solicite un kit de muestra: Haga clic en el botón "Solicite un kit para enviar muestras" que está a la derecha. Con cada kit, se envía un formulario de pedidos para clientes.
  2. Recolecte las muestras: Para recolectar las muestras de ADN de saliva o de sangre de su paciente, use el kit hATTR Compass que reciba por correo o que le proporcione un representante de Ambry. Complete el formulario de solicitud de pruebas que se le envía con el kit. Consejo: Asegúrese de indicar en el formulario de pedidos si su paciente desea recibir asesoramiento genético confidencial.
  3. Envíe las muestras para análisis de ADN: Envíe el kit hATTR Compass para el análisis de ADN con el formulario de solicitud de pruebas completo. Para esto, utilice las instrucciones de envío proporcionadas en su kit.
  4. Reciba los resultados: Se le enviarán los resultados de su paciente en el plazo de 2 a 4 semanas. Consejo: Los asesores en genética de Ambry están disponibles para ayudarlo a interpretar los resultados de la prueba. Si necesita asistencia, llame al +1 949-900-5500.
  5. Haga un plan: Trabaje con su paciente para hacer un plan para suministrar la atención médica basado en los resultados de sus pruebas. Consejo: Si desea aprender más sobre la amiloidosis hATTR, visite www.hATTRGuide.com.

Estamos aquí para ayudarlo en cada paso del camino. Si tiene alguna pregunta sobre el Programa hATTR Compass, comuníquese con nosotros llamando al +1 949-900-5500.

El Programa hATTR Compass está actualmente disponible en los Estados Unidos y Canadá. Si bien Akcea brinda apoyo financiero para este programa, todas las pruebas y los servicios son confidenciales, y los realizan terceros independientes.

Akcea no recibe, en ningún momento, información mediante la cual se pueda identificar al paciente.

Cómo solicitar una prueba

Envíe una solicitud de pedido de pruebas (Test Request Form, TRF) en papel

AmbryPort (portal para pedidos en línea)
Iniciar sesión o crear una cuenta

  • Descargue el TRF personal
  • Complete el TRF
  • Recoja la muestra de ADN del paciente (sangre o saliva)
  • Envíe el kit de entrega de muestra, con el TRF completo, utilizando el sobre de FedEx prepago
  • Reciba su informe protegido a través de AmbryPort, fax o correo electrónico

* También puede enviar un kit de saliva directamente al hogar de su paciente para que envíe su muestra de saliva. Simplemente marque la casilla “Enviar kit al paciente” en el TRF. Le enviaremos un kit a su paciente en cuanto recibamos su TRF.

Paso 1
Registrarse

Regístrese en AmbryPort y cree una solicitud al agregar un nuevo paciente
Haga clic aquí

Paso 2
Ingresar el código

Ingrese el código de asociado
"hATTR"
en la casilla de Código de asociado en la sección de información del paciente

Paso 3
Seleccionar una prueba

Seleccione la prueba adecuada para su paciente. No olvide marcar si desea asesoramiento genético antes y/o después de la prueba

Paso 4
Revisar la solicitud

Complete todos los campos obligatorios y autorice el eTRF utilizando DocuSign

Estamos aquí para ayudarlo en cada paso del camino. Si tiene alguna pregunta sobre el Programa hATTR Compass, comuníquese con nosotros llamando al +1 949-900-5500.

Ayude a su paciente a realizar el seguimiento de su salud

Backpack Health es una herramienta gratuita para pacientes que ayuda a sus pacientes a realizar un seguimiento de sus síntomas, procedimientos, pruebas de diagnóstico y tratamiento en curso de la amiloidosis hATTR, así como a compartir esa información médica con profesionales sanitarios.

Para obtener más información y recursos sobre la amiloidosis hATTR, visite www.hATTRCompass.com

Síganos en: @ChangehATTR

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